Önüne geçilebilir hastalıkların farkında olmak çok önemlidir. Kalıtsal bir hastalık olan ve akraba evlilikleri nedeniyle ülkemizde sık gözlenen fenilketonüri, metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Ülkemizde 3000 - 4500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5.-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.
Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve diyet tedavisine alınması çok önemlidir ve diğer gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizdede yenidoğanları kapsayan fenilketonüri taraması uygulanmaktadır. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski %25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı %25’dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yol açtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırmaktadır.
İşte bu yüzden özellikle toplumun akraba evliliklerinin sonuçları konusunda bilgilenmesi çok önemlidir. Mal varlığının aile içinde kalması düşünülerek yapılan akraba evlilikleri ortaya çıkmamış genetik sorun olan ailelerde bu sorunun ortaya çıkmasına neden olarak ağır sonuçlara yol açmaktadır.
Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşması mümkündür.
Ailelerin beslenme konusunda bilinçli olması da çok önemlidir. Diyetle sıkı sıkıya dikkat edilmesi olmazsa olmazdır. Akdi taktire önlenebilir zeka hasarı önlenemez hale gelecektir.
İşte tüm bu nedenlerle en baştan sona kadar hastalığın farkında olmak önemlidir.
Kaynaklar:
- http://www.metvak.com/fenilketonueri-nedir.html
- https://www.medikalakademi.com.tr/fenilketonuri-pku-hastaligi-nedir/
